CONCLUSIÓN

Se llego a una conclusión que de acuerdo a los objetivos planteados de la unidad numero 5,  ya que conforme se fueron desarrollando los temas logre definir las mutación en la cual se representa con claridad en la genética molecular y los distintos tipos de mutaciones que hoy en día existen. Así como también logre entender los procedimientos que traen en consecuencia y algunos ejemplos que se citan.

Como también logre entender que cuando un cuerpo evoluciona en diferentes aspectos a eso fenómeno se le llama mutación ya que dicha palabra trae consecuencias grabes en nuestro cuerpo ya sea en humanos o animales, como son las malformaciones en nuestro cuerpo. 

ENSAYO  (Tarea)

Importancia de los estudios de las mutaciones en la biología

Una mutación es cualquier cambio del material genético que es detectable y heredable, y que, por tanto, ha de afectar a las células germinales.

Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea (mutaciones naturales) o ser provocadas de artificialmente (mutaciones inducidas) mediante radiaciones y determinadas sustancias químicas a las que  se llaman agentes mutágenos.

Hay mutaciones que afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen (génicas), otras a la estructura de uno o varios cromosomas (cromosómicas) y otras, en fin, al número de cromosomas o dotaciones cromosómicas (genómicas).

En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Las mutaciones son la base molecular (o la causa) de tres realidades biológicas notables:

a) el origen y la evolución de las especies.

b) la variabilidad genética dentro de cada especie (permite que el mecanismo de la selección natural actúe posibilitando la evolución o la regresión de la especie).

    c)   la aparición de enfermedades hereditarias.

También las mutaciones son importantes porque son las responsables de la evolución en muchas especies, ya que  muchas especies de las que se conocen actualmente no se conocían y algunas otras han cambiado de una u otra manera ya sea para bien o para mal.

BIBLIOGRAFIA

http://perso.wanadoo.es/sancayetano2000/biologia/pags/tema4/tema4_6.htm

html.rincondelvago.com/mutaciones.html

5.2 Sistemas de reparacion

Mecanismos de Reparación

1. Sistemas de Reparación directos

Enzimas que revierten directamente el daño

2. Reparación por Escisión

3. Reparación de rupturas de doble cadena

Recombinación homóloga

NHEJ: unión de extremos no homólogos

BER , NER, MMR)

Mecanismos de Tolerancia al daño:

continuar con la replicación a pesar del daño.

4. Sistemas de Tolerancia Sistema SOS (E.coli)

5. Sistemas de Recuperación

Recombinación

posibilitan a las células

1. Sistemas de Reparación Directa

No requieren síntesis ADN

• Nick (ruptura de unión fosfodiester en una cadena)

– DNA ligasas

• Daños por alquilación

– Enzimas específicas que eliminan el grupo alquilo

• Ada (E.coli) remueve grupos alquilo de posición 4 y 6 de T y G

• MGMT (humana) remueve grupo alquilo de posición 6 de guanina

• Dímeros de timina (Fotorreactivación)

– Fotoliasa (E.coli)

2. Reparación por escisión

– Remoción de la base dañada

– Específico (especificidad dada en la etapa de remoción)

– Repara daños que distorsionan la doble hélice

– No específico

Bibliografia

ocw.unican.es/.../8.3-mecanismos-de-reparacion-del-adn

www.cienciaybiologia.com › Biología general

　

5.1.2.2 Agentes mutagénico.

Los agentes muta génicos son agentes que interaccionan directa o indirectamente con el ADN y que provocan mutaciones (radiaciones ionizantes, algunos compuestos químicos).

Los agentes mutagénicos, especialmente las radiaciones, pueden provocar rupturas en los cromosomas. Después de esta ruptura, los fragmentos de ADN pueden volver a repararse, pero lo hacen de forma errónea. Este fenómeno se denomina mutaciones cromosómicas.

Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes.También se considerar agentes físicos los ultrasonidos,con 400.000 vibraciones por segundo,que han inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas estructurales.

No ionizante -> UV -> Dímeros de timina

Radiaciones ionizantes

• Roturas cromosómicas - roturas de doble cadena (efectos letales)
• Apareamiento incorrecto – roturas del enlace n-glucosídico. 

5.1.4 Agentes químicos

Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.

Múgatenos que provocan desplazamiento del marco de lectura:

Se trata de productos químicos, en especial derivados de acridina, que inducen la inserción o deleccion de una base, mas que una transición o transversion.

Análogo de base:

P.e. metil sulfonato, etilmetano sulfonato, dimetilsulfonato, dimetilsulfato, dietilo sulfato, N-metil-N-nitro-N-nitrosoguanidina, mostaza de nitrogeno, oxido de etileno.

• 5-bromouracilo -> análogo a la timina -> aparea con Guanina además de Adenina
• 2-aminopurina -> análogo adenina -> aparea Timina o Citosina 

5.1.2.1 Fijación de la lesión (mutación)

La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.

La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.

Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.

Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.

Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.

• Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.
• Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

En la siguiente tabla se resumen algunos tipos de mutaciones génicas en el ADN y en sus consecuencias en las proteínas.

Bibliografía

Karp, Gerald; BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR; editorial Mc Graw Hill; 4ª edición; pág. 468-469

-Anthony J. F. Griffiths “Genetica Moderna” Mc GRAW HILL interamericana,

5.1 Clasificación de los tipos de lesión al ADN

Una mutación, es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Las lesiones al ADN se clasifican en 4 tipos que son:

Restricción: Mediante actividades metilasa y endonucleasa se protege el DNA propio del foráneo.
 Recombinación: Se redistribuyen o reorganizan dos moléculas de DNA.

 Reparación: Corrige aquellos errores introducidos en la secuencia del DNA tras la replicación.

 Transposición: Es un tipo especial de recombinación con el que se consigue cambiar de posición un DNA, o sea, reorganizarlo, y en otras lo que hace es amplificarlo.

5.1.1 Lesiones espontáneas

Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres:

·         Los errores durante la replicación del ADN

·         Las lesiones o daños fortuitos en el ADN

·         La movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.

5.1.2 Lesiones inducidas

Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar:

• los análogos de bases del ADN (como la 2-aminopurina), moléculas que se parecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas pero que muestran propiedades de apareamiento erróneas;
• los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y produciendo también apareamientos erróneos;
• y, por último, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del ADN, separándolas entre sí.

Como mutágenos biológicos podemos considerar la existencia de transposones o virus capaces de integrarse en el genoma.

Las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos cósmicos y rayos gamma) y no ionizantes (sobre todo la radiación ultravioleta) también inducen mutaciones en el ADN; las primeras se originan por los radicales libres que reaccionan con el ADN inactivándolo, y las segundas aparecen como consecuencia de la formación de dímeros de pirimidina en el ADN, es decir, como consecuencia de la unión covalente de 2 bases pirimidínicas adyacentes.

Un agente utilizado a menudo para inducir mutaciones (mutagénesis) en organismos experimentales es el EMS (sulfato de etilmetano). Este mutágeno puede alterar la secuencia del DNA de diversas maneras como modificar químicamente las bases de G en DNA. Esta alteración en la secuencia de un gen se conoce como mutación puntual.

Bibliografía.

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm

http://www.cienciaybiologia.com/bgeneral/mutacion-reparacion-adn.htm

http://html.rincondelvago.com/mutaciones_1.html

INTRODUCCION

INTRODUCCIÓN

La observación del mundo vivo pone de manifiesto algo indiscutible: los seres vivos son muy numerosos y diversos. Esto tiene su origen en la gran cantidad de cambios morfológicos y físicos producidos a lo largo de millones de años de evolución biológica y es, sin duda, el reflejo de las transformaciones que ha experimentado el material genético.

Aunque el proceso de duplicación del ADN en las células en división es riguroso y exacto, y a pesar de los mecanismos de reparación para solucionar lesiones producidas en el ADN, se pueden producir “errores”. Estos modifican a veces la estructura del material genético o entorpecen la acción de las enzimas que participan en su duplicación. En estos casos se dice que se ha producido una mutación, es decir un cambio en la información genética de un organismo.

OBJETIVOS

• Definir la mutación, su papel en la genética molecular y los distintos tipos que se conocen.
• Relacionar los distintos mutágenos con los defectos en la organización del genoma.
• Conocer los mecanismos de reparación molecular del material genética de los seres vivos con el fin de entender la estabilidad y la variabilidad   

            genética.     

METODOLOGIA

Subiré mis evidencias  a mi blog conforme las clases de cada día. Los apuntes que vaya realizando conforme la clase,  los temas se van viendo cada día.

Para así poder comprobar los días de asistencia a la clase.

Portada.